Reportaje

Cuando una enfermedad rara pediátrica llega a la edad adulta

Se trata del progreso de las sociedades más avanzadas: lograr que pacientes que hace treinta años no pasaban de los pocos años de vida lleguen hoy a la edad adulta. Gracias a las aportaciones de la investigación, al diagnóstico precoz y a los tratamientos y acompañamiento sanitario –que también involucra a la familia–, niños y niñas con enfermedades minoritarias sobrepasan los dieciocho años y, en consecuencia, dejan de ser atendidos por los profesionales de pediatría, que les han acompañado toda su vida.

En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ​​1200 pacientes, el 50% de los cuales con enfermedad minoritaria, pasan cada año desde la atención pediátrica al sistema sanitario de adultos. Es decir, empiezan a llevarlos profesionales de otros hospitales. Esto no se hace de un día para otro. No es un traspaso de la historia clínica de cada uno y basta. Es todo un proceso que prevé preparación, tanto de los profesionales que  atenderán en un hospital de adultos a estos nuevos pacientes –y todo aquello que su enfermedad comporta– como de los propios pacientes, que deberán crear un vínculo a partir de ahora y, en la medida de lo posible, gestionar con algo más de autonomía su situación.

Las enfermedades raras o minoritarias (que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000) son una fuente de aprendizaje diario para todos. “En algunas, tampoco nosotros tenemos experiencia, porque son nuevas. Continuamente se identifican nuevas condiciones genéticas y síndromes muy poco frecuentes”, explica Esther Lasheras, Jefa del área de Transición a Adultos del Hospital Sant Joan de Déu.

Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas, el 95% de las cuales no tiene un tratamiento específico y un 25% de los pacientes afectados tarda más de 4 años en conseguir un diagnóstico. Son datos que volvieron a compartirse en la segunda edición de las jornadas Únicas Talks, que organizan, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”la Caixa”, entidades que mantienen una alianza para investigar en enfermedades minoritarias pediátricas. En España, más de 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.

La infancia es la etapa en la que más del 80% de las enfermedades consideradas minoritarias debutan y, a pesar de que sólo aproximadamente un 20% de todas ellas se llegan a beneficiar de la investigación, desde hace unos años se ha conseguido que muchas de estas afectaciones se conviertan en crónicas –y no muertes infantiles– y deben seguirse más allá de la edad pediátrica.

Tal y como puntualiza Esther Lasheras, “por primera vez en la historia, los tratamientos y avances que tenemos nos dan una esperanza de vida mucho más larga, y necesitan realizar el cambio del proceso”. Y esto se hace de forma progresiva, “por eso no hablamos de una unidad de transición por la que pasan todos los pacientes, sino de un programa transversal –Programa A10! Adéu, leído en catalán– del cual son parte y participan todos los profesionales del hospital. Esto da lugar a una cultura de transición que nos permite ofrecer planes especializados, en función del tipo de patología y necesidades de cada paciente”, precisa.

Y explica cómo lo hacen. Pero antes aclara que, desde esta Área de Transición a Adultos de la que ella es responsable, no sólo se acompaña el traspaso al sistema de salud de adultos pacientes con enfermedades minoritarias, sino también todos aquellos adolescentes con enfermedades de alta complejidad o comorbilidad, para las cuales se requiere igualmente un cuidado traspaso de las historias. Porque estas historias van más allá de la atención médica. Lasheras detalla que “no sólo están relacionadas con el diagnóstico, sino también con todos los desafíos que plantean las comorbilidades que confluyen, incluyendo también la afectación en la parte emocional y social. Son enfermedades de alta especialización. Por ejemplo, un paciente cuyo tratamiento debe aplicarse en un hospital ya define una alta complejidad, lo mismo que ocurre con aquellos que necesitan dispositivos como pueden ser los botones gástricos, la ventilación mecánica o los desfibriladores”.

Más allá de la atención médica

La transición de este perfil de pacientes comporta dos puntos clave: la preparación y la transferencia. “Nuestro propósito es que todos los jóvenes lleguen a la atención adulta y puedan autogestionar su enfermedad con la ayuda de profesionales y familias. Algunos no llegarán a ser autónomos y, en estos casos, focalizaremos el esfuerzo en apoyar a la familia para sostener la cronicidad de la patología y todo lo que esto conlleva”.

Esto quienes lo saben mejor que nadie son las familias de estos pacientes. Por eso, las asociaciones que crean ellas mismas se convierten en una piña que acaba siendo una parte importantísima para la salud y bienestar de sus hijos. Así lo viven Mónica Polo y Rafa Morante, una pareja de Terrassa padres de Aleix, que ahora ya está a punto de cumplir los diecisiete años, pero que con sólo unos meses de vida le daban un año de vida como máximo. “Ya en el momento de nacer sufrió una sepsis muy grande y tuvo que estar ingresado dos meses. A los tres meses, le vimos unos lunares rojos en la piel y todo apuntaba a un tipo de leucemia, pero que después descartaron. Entonces, vida normal hasta que, al cabo de unos meses, le salieron unos bultos en las ingles y llamamos a muchas puertas, hasta que después de una biopsia llegó la confirmación de una Histiocitosis de células de Langerhans. La hematóloga, entonces, nos derivó al Hospital de Sant Pau, en Barcelona, ​​para hacerle quimioterapia. Pero esto fue hace dieciséis años, cuando prácticamente nadie sabía lo que era la histocitiosis”.

Con el tratamiento, Aleix salió del peligro y se fue poniendo bien progresivamente. Pero a su madre aún hoy se le escapan las lágrimas cuando recuerda el desespero que sufrieron para saber qué le estaba pasando a su criatura, y si alguien sabía si había alguna forma de ayudarle. Ahora la enfermedad de Aleix ya está en regresión, pero ha pasado cuatro años con diarrea crónica debido al efecto del tratamiento. Esto limitaba su día a día, no podía ir de colonias y cuando entraba en un restaurante, lo primero que hacía era localizar el lavabo.

Todo lo que vivieron y han aprendido sus padres les llevó a crear la asociación Todos contra la histocitiosis, junto con otra pareja de Terrassa, Chari Gasulla y Juan Marcos, padres de una criatura con esta misma enfermedad, que afecta a una de cada 200.000 personas en el mundo. En un primer acto que organizaron para recaudar fondos para la investigación consiguieron 16.000 euros, que dieron al Hospital Sant Joan de Déu, y el año pasado recogieron 50.000 para el mismo hospital, junto a otras tres entidades catalanas y una del País Vasco.

Aparte de esta valiosa aportación para que los científicos puedan saber más sobre esta enfermedad, el apoyo que se hacen las familias en su día a día es increíble. «Sufrimos juntas y establecemos una relación bonita», expresa Mònica Polo. Su gran motivación es que nadie tenga que pasar por lo que ellos vivieron. De hecho, aunque agradece muchísimo la progresiva humanización que han ido viviendo en el hospital de Terrassa y en los otros centros donde ha sido tratado su hijo, ella echa de menos “que cuando se recibe el diagnóstico no haya personal sanitario que te acompañe en ese momento, porque es una vivencia que te rompe”. Habla incluso de personas preparadas para acompañar a padres a recibir los diagnósticos porque es el momento más delicado. «Incluso hay gente en las entidades y asociaciones de familiares que podrían hacer este acompañamiento, porque son momentos en los que te sientes muy solo«.

Viendo el apoyo que sí se hacen los padres y madres que conviven con enfermedades minoritarias, Mónica y su pareja crearon Unidos x ellos, otra asociación para ayudar a otras familias afectadas por diferentes enfermedades minoritarias. Saben ahora la importancia que tiene que se empiece también a investigar estas enfermedades cuando quienes las padecen son ya adultos. También realizaron una guía de entidades de Terrassa involucradas en la atención a personas con diferentes enfermedades y la repartieron en CAP’s y en hospitales para quien viva alguna de estas situaciones.

La inquietud de alcanzar la edad adulta

Mónica reconoce que se ha avanzado mucho en la visibilización de las enfermedades minoritarias, pero todavía echa de menos más vasos comunicantes entre centros de atención. «Sería maravilloso que hubiera mucha más comunicación entre los médicos de pediatría”, dice. Y ahora vive con cierta inquietud la transición de los pacientes de pediatría a la edad adulta, por todos los controles que deben seguir llevando. “Los padres estamos muy inquietos”, expresa.

El Programa A10! del Hospital de Sant Joan de Déu ha sido pionero en Europa en preparar esta transición. La gran experiencia de este centro hospitalario habiendo tratado a más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años y hasta unas 2.000 entidades diferentes de estas enfermedades poco frecuentes explica que puedan contar con unos protocolos tan bien diseñados e implementados sobre la transmisión de los historiales hacia los centros hospitalarios de adultos.

El programa contempla una preparación, en la que se planifica de forma muy personalizada cada transición. Se contempla la madurez del paciente y la complejidad de su enfermedad. “Disponemos de programas de educación sanitaria, específicos de cada servicio, y uno general para asegurar que cada paciente sabrá navegar por el sistema de adultos y seguir los tratamientos. Es fundamental recibir asistencia médica y también la autogestión, que sepan comunicarse con los médicos. Y esto lo vamos enseñando de forma progresiva”, explica Esther Lasheras. Dice que, cuando empiezan la adolescencia hacen que ya vayan asumiendo responsabilidad.

Luego llega la transferencia, que se hace –afirma– con distintas estrategias para que sea lo más fácil y amable. Establecen sesiones periódicas entre los profesionales de pediatría y adultos para discutir sobre la complejidad de cada caso. “Hacemos reuniones con los equipos de adultos, con médicos, enfermeras, gestoras de caso. Y, si existe complejidad social o psicológica, también intervienen otros profesionales. Es un trabajo multidisciplinar”. En estas reuniones no están los pacientes, porque en ellas lo que se hace es consensuar un plan, el mejor plan para atender a este paciente teniendo en cuenta las diferentes casuísticas.

Después se hace un encuentro en el que se presenta quienes serán sus referentes en el hospital de adultos a los pacientes. «Estas visitas son estratégicas para los pacientes y las familias son un gran apoyo en este proceso de cambio«, asegura Lasheras. Y recuerda que muchos de sus pacientes llevan toda la vida con ellos, son protectores, facilitan el vínculo y el apoyo y aunque en el sistema de atención de adultos puedan encontrar otro modelo de atención, que requiere que el paciente sea mucho más autónomo y gestione dificultades, también debe empezar a crearse un vínculo.

Pasados ​​seis meses desde que dejan el hospital de Sant Joan de Déu y ya los llevan los equipos de adultos –explica Esther Lasheras– “se hace una llamada al paciente para saber si se están ajustando bien y comentar las dificultades que puedan tener. Es además una oportunidad para despedirse formalmente”. Como expresa la jefa del Área de Transición a Adultos, «cada joven que transita con éxito hacia la atención adulta es un testimonio de un sistema de salud que realmente cuida«.

La filosofía y el corazón argumentario de los protocolos del programa que acompaña a esta transición los han recogido en una guía que todo el mundo puede consultar y que también es válida para realizar la transición a la atención de adultos en el caso de personas con diversidad funcional.

Para buscar los mejores referentes futuros para dar la mejor atención sanitaria a sus pacientes, es de gran ayuda ser parte de la XUEC, la Red de Servicios Clínicos Especializados de los diferentes centros hospitalarios que tienen un alto nivel de conocimiento diagnóstico y terapéutico en el abordaje de determinados grupos de enfermedades, y que cumplen los criterios de experiencia establecidos. Lasheras explica que tienen acuerdos y alianzas con centros hospitalarios de proximidad o no, pero con las especialidades necesarias para –en función de cada paciente– ofrecerle la atención que va a necesitar.

Son conscientes de que en los hospitales de adultos, el gran desafío es que los profesionales deben enfrentarse a enfermedades y consecuencias que nunca han tratado. Por eso –dice– “en pediatría debemos seguir asegurándonos que preparamos a los jóvenes para asumir pronto un rol más activo en su salud. Necesitamos seguir avanzando en la formación de los profesionales de adultos, consolidar modelos flexibles y personalizados y garantizar que cada transición sea un proceso adaptado, no un simple trámite. La clave es seguir innovando, colaborando y escuchando a quienes viven esta realidad, los pacientes y sus familias”.

Para sostener toda esta cronicidad, Lasheras considera que «es necesario que el sistema tenga una visión holística, porque son enfermedades que generan muchas necesidades, más allá de las sanitarias, por eso todos los profesionales deben estar muy cerca, para aprender y consensuar soluciones conjuntas».

También la investigación conjunta entre los investigadores centrados en las franjas de edad pediátrica y los de adultos se están encontrando ya en los centros de investigación, a nivel catalán, estatal y europeo. Y es necesario que así sea para conocer mejor cómo evoluciona la enfermedad y mejorar a largo plazo. Y esto debe hacerse –apunta Esther Lasheras– “escuchando a quienes viven esta realidad, familiares y cuidadores, que todo esto acompañe también en el cambio de equipo médico y de todos los demás profesionales, para construir un futuro que debe ser humano y sostenible. Es una inversión a largo plazo que permite evitar hospitalizaciones o más recursos en un futuro. Trabajamos para que estos pacientes tengan una mejor calidad de vida, y no aparezcan en el hospital con mayor comorbilidad”.

El hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha recibido treinta y seis acreditaciones del Estado español, once catalanas y veintiuna europeas que hablan de su experiencia en enfermedades minoritarias o con alta complejidad. Han trabajado para conseguir que los pacientes con estas patologías lleguen a la edad adulta, pero que puedan transitar con la mejor calidad de vida posible es el gran reto de todo el proceso de transición.